Quante sono le differenze tra maschi e femmine? Molte, anatomicamente e non solo. Ma in genetica tutte le differenze si possono ricondurre a una, sostanziale, legata ai cromosomi. Nella donna e nell’uomo la maggior parte delle cellule ha 23 coppie di cromosomi e tra queste una sola è sostanzialmente diversa: le femmine presentano due cromosomi X, i maschi invece hanno un cromosoma X e un Y. Gli elementi di questa coppia prendono il nome di cromosomi sessuali e determinano (lo dice il nome stesso) il sesso di un individuo.
In realtà questa classificazione non è univoca; per altre specie, come gli uccelli, il sesso eterogametico (ovvero con cromosomi diversi e di diversa dimensione) è quello femminile. Le femmine infatti presentano un genotipo W/Z.
Come tutti gli altri cromosomi, i cromosomi sessuali sono costituiti da proteine e DNA e anche la loro organizzazione tridimensionale rispetta quella degli altri cromosomi (che ricordiamo, sono definiti autosomi). Quello che cambia (e non è poco) è il loro contenuto in termini di geni: i cromosomi sessuali non contengono gli stessi geni. X e Y presentano dei geni specifici, e questa specificità è espressa in quei caratteri che sono legati al sesso. Per esempio, il gene il cui allele recessivo causa il daltonismo si trova sul cromosoma X. Di conseguenza, una femmina può essere eterozigote per questo gene, ovvero avere un allele “sano” e uno che porta la malattia, ed essere quindi portatrice sana. Il maschio che invece porta l’allele del daltonismo sarà per forza malato. Egli infatti non ha la controparte allelica per evitare la malattia.
Una mappa cromosomica è l’analisi strutturale completa di tutti i cromosomi. Questa indagine è conosciuta anche con il termine di cariotipo. Molto spesso l’esame clinico del cariotipo può essere richiesto alle donne incinte per andare a rilevare eventuali anomalie cromosomiche del feto. Un esempio di tale test è l’amniocentesi, che fa una mappa cromosomica degli amniociti dei nascituri.
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